Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu Organschäden, geistigen und körperlichen Behinderungen oder gar zum Tod führen. Werden sie jedoch frühzeitig erkannt und behandelt, können diese Folgen in den meisten Fällen vermieden oder zumindest gemindert werden. Für das Screening werden am 2. bis 3. Lebenstag einige Tropfen Blut (aus der Ferse oder Vene) des Kindes auf eine Filterpapier-Testkarte getropft und in ein Screeninglabor zur Untersuchung gesandt.

Außerdem wird in den ersten Lebenstagen ein Hörscreening auf angeborene Hörstörungen sowie ein Screening auf schwere angeborene Herzfehler mittels einer Bestimmung des Sauerstoffgehalts im Blut über einen Lichtsensor („Pulsoxymetrie“) durchgeführt.

Falls sich bei dem Kind der Verdacht auf eine der Erkrankungen ergibt, werden die Eltern sofort verständigt, weitere Kontrollen veranlasst und wenn nötig die Behandlung eingeleitet.

An dem Programm beteiligen sich die niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte, die Hebammen, die Geburts- und Kinderkliniken, die Universitäten und großen Stoffwechselzentren, die Krankenkassen und der öffentliche Gesundheitsdienst. Letzterer stellt die Vollständigkeit der Programme sicher, unterstützt die Organisation notwendiger Kontrolluntersuchungen und ggf. die rasche Einleitung der Behandlung des betroffenen Kindes.

Alle Eltern erhalten zur Geburt ihres Kindes ausführliche schriftliche Informationen über das Untersuchungsprogramm. Vor dem Neugeborenen-Screening werden die Eltern durch einen Arzt aufgeklärt.